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| 內容簡介： |
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本书为北京天坛医院与华大基因在精准医学领域率先开展的学术合作项目。联合我国神经病学领域和华大基因的专家，从临床、病理、分子诊断和基因突变等四个角度，揭示1580种神经单基因病的发病机制和演变规律，实现神经系统单基因病的精准诊断。同时，本书采用了多种关键词检索方式，并配备电子智能检索工具，有助于读者根据关键词条智能地检索疾病，提高临床诊断的准确率。从书共500多万字，5000幅图，资料丰富、全面，科学性及原创性强，是我国神经病学与基因研究领域的优秀著作，可供神经病学领域研究人员及医务人员参考使用。
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| 目錄：
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12-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症1
22-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2
33-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症3
43-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症5
5，63MC综合征6
73-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型7
83-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型9
93-甲基戊烯二酸尿综合征10
103-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型12
113-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型13
123-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型14
1317-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症15
14Aarskog-Scott综合征17
15无脂蛋白血症18
16遗传性铜蓝蛋白缺乏症20
17Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征21
18软骨发育不全23
19Acrocallosal综合征25
20肢端-股骨头发育不良26
21肠源性肢端皮炎综合征27
22伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型29
23伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全2型31
24Nager综合征32
25肢端中段骨发育不良34
26不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症35
27乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症37
28中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症38
29短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症39
30极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症41
31~33Adams-Oliver综合征43
34腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症45
35肾上腺脑白质营养不良48
36睡眠期提前综合征50
37丙种球蛋白缺乏血症2型51
38X连锁丙种球蛋白缺乏血症52
39胼胝体发育不良合并周围神经病53
40无下颌并耳复杂畸形54
415-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷56
42~45Aicardi-Goutieres综合征57
46无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征60
47动脉-肝脏发育不良综合征62
48Alazami综合征63
49亚历山大病64
50AHD综合征66
51秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征67
52-甲基乙酰乙酸尿症69
53-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷70
54伴a-地中海贫血X连锁智力低下综合征71
55Alstrom综合征73
56儿童交替性偏瘫1型75
57儿童交替性偏瘫2型76
58~61阿尔茨海默病77
62先天性无巨核细胞血小板减少症81
63氨基酰化酶1缺乏症83
64Amish婴儿期癫痫综合征84
65家族性内脏淀粉样变性86
66芬兰型淀粉样变性87
67遗传性淀粉样变性89
68原发性皮肤淀粉样变91
69~76肌萎缩侧索硬化92
77遗传性神经痛性肌萎缩99
78生长发育不全100
79Andersen-Tawil综合征102
80遗传性铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调103
81遗传性血管源性水肿104
82遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征106
83无虹膜性小脑共济失调伴精神障碍107
84AEC综合征109
85抗凝血酶Ⅲ缺乏111
86Antley-Bixler综合征1型112
87Antley-Bixler综合征2型114
88家族性胸主动脉瘤4型115
89阿佩尔综合征116
90先天性网状线样皮肤发育不全伴小头畸形、面部畸形和其他先天畸形118
91精氨酸血症119
92精氨基琥珀酸尿症121
93芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症122
94动脉迂曲综合征123
95~99远端关节挛缩症125
100关节弯曲、智力减退和癫痫发作综合征129
101，102关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征131
103Arts综合征133
104天冬酰胺合成酶缺乏症134
105天冬氨酰基葡萄糖胺尿症135
106，107阿斯伯格综合征136
108早发型共济失调伴眼球运动不能和低白蛋白血症138
109感觉性共济失调1型常染色体显性共济失调139
110共济失调毛细血管扩张症140
111类共济失调毛细血管扩张症1型142
112类共济失调毛细血管扩张症2型143
113骨发育不全症Ⅰ型144
114~116X连锁孤独症145
117自身免疫病和多系统综合征147
118自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征149
119阿克森费尔德-里格尔综合征150
120鲍莱尔-格罗尔德综合征152
121多小脑回带状钙化症154
122Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征155
123Baraitser-Winter综合征1157
124裸淋巴细胞综合征2型158
125巴氏综合征160
126，127产前巴特综合征161
128，129巴特综合征164
130基底细胞痣综合征167
131~133特发性基底核钙化169
134Beare-Stevenson综合征172
135Beaulieu-Boycott-Innes综合征174
136B-W综合征175
137b-羟异丁酰-辅酶A水解酶缺乏症176
138-脲基丙酸酶缺乏症177
139生物素缺乏症178
140Bjornstad综合征181
141眼裂狭小-上睑下垂-智力障碍综合征182
142Bloom综合征184
143Bohring-Opitz综合征185
144骨骼脆弱挛缩、动脉破裂、耳聋综合征187
145骨髓衰竭综合征2188
146Borjeson-Forssman-Lehmann综合征189
147Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征191
148Boucher-Neuhauser综合征192
149短指、智力低下综合征193
1503型短躯干症195
151脑小血管病合并出血196
152鳃-眼-面综合征198
153Brown-Vialetto-vanLaere综合征1型200
154Brown-Vialetto-vanLaere综合征2型202
155布伦纳综合征204
156C综合征205
157顺式-3-己烯醇相关嗅觉206
158短指发育不良症207
159屈曲指、身材高大和耳聋综合征209
160Camurati-Engelmann病210
161Canavan病213
1622型家族性念珠菌病214
163Cantu综合征215
164氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症-高血氨症216
165致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏1型心脑肌病218
166致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏2型心脑肌病219
167心-面-皮肤综合征220
168扩张型心肌病222
169伴高水平促性腺激素性功能减退的心肌扩张症223
170原发性系统性肉毒碱缺乏症225
171肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症227
172肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症婴儿型228
173肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症新生儿致死型229
174肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症231
175腕管综合征232
176卡朋特综合征1型233
177卡朋特综合征2型236
178肌中央轴空病237
179先天性中枢性低通气综合征238
180Cayman小脑共济失调症241
181常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病242
182，183小脑性共济失调、精神发育迟滞、平衡失调综合征243
184非进行性小脑性共济失调伴精神发育迟滞246
185，186脑淀粉样血管病247
187ITM2B相关性脑淀粉样血管病1型249
188ITM2B相关性脑淀粉样血管病2型251
189伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病252
190伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病254
191，192脑海绵状血管畸形256
193大脑肌酸缺乏综合征1型258
194大脑肌酸缺乏综合征2型259
195大脑肌酸缺乏综合征3型262
196脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化综合征263
197脑瘫之痉挛性四肢瘫264
198脑-眼-面-骨骼综合征265
199伴钙化与囊变的脑视网膜微血管病267
200脑腱黄瘤病270
201~213神经元蜡样质脂褐素沉积病271
214Chanarin-Dorfman综合征282
215CHAR综合征284
216~255腓骨肌萎缩症286
256CHARGE联合畸形313
257先天性白细胞颗粒异常综合征314
258X连锁隐性遗传性点状软骨发育异常1型316
259X连锁显性遗传性点状软骨发育异常2型317
260伴有扁平椎骨、独特的短指畸形、脑积水及小眼球的软骨发育不良319
261Grebe型软骨发育异常320
262良性遗传性舞蹈病321
263舞蹈病-棘状红细胞增多症323
264舞蹈症和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺部缺陷325
265Chudley-McCullough综合征327
266乳糜微粒滞留症329
267原发性纤毛运动障碍330
268家族性肝硬化332
269典型瓜氨酸血症334
270瓜氨酸血症Ⅱ型，成人发病型336
271CK综合征337
272颅骨锁骨发育不全339
273COACH综合征341
274A型Cockayne综合征344
275B型Cockayne综合征345
276原发性辅酶Q10缺乏1型347
277原发性辅酶Q10缺乏2型349
278原发性辅酶Q10缺乏3型350
279原发性辅酶Q10缺乏4型352
280原发性辅酶Q10缺乏5型353
281原发性辅酶Q10缺乏6型355
282Coffin-Lowry综合征356
283伴或不伴小脑性共济失调的认知障碍358
284COHEN综合征359
285低温诱导出汗综合征1型361
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