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| 編輯推薦： |
1.本书内容涵盖从孕前健康检查、孕前咨询，到孕期产前筛查、产前诊断、胎儿医学，直至产后针对出生缺陷干预的三级防治知识
2.本书兼具学术性与科普性，面向广大基层普通人群，旨在降低出生缺陷发生率，减少缺陷儿残亡，提高人口素质
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| 內容簡介： |
主要结构：（一）婚前、孕前健康检查、科普教育，妊娠早期保健；（二）产前检查及产前诊断；（三）新生儿出生缺陷的筛查与治疗。
内容：出生缺陷防治是一项系统工程，需要政府、社会、家庭的共同努力。中国政府高度重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健以及干预项目有机地整合起来，各项法律法规不断健全，目前已初步形成了政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局，取得了明显成效。
本书针对出生缺陷的三级预防工作，逐项展开，详细讲述三级预防的工作分别是什么，育龄期妇女要如何去做。取得社会、医院、家庭的有机结合、共同参与，切实降低出生缺陷发生率，减少缺陷儿残亡率，提高人口素质。
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| 關於作者： |
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现任国家卫健委产前诊断专家组成员、国家卫健委出生缺陷防治培训专家、中华医学会产科学组及妊娠高血压疾病学组委员、中国妇幼保健协会促进自然分娩专业专家委员会副主任委员、中国妇幼保健协会高危妊娠管理专业委员会副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会母儿学组副组长、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会常务委员、江苏省中西医结合学会围产分会主任委员.
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| 目錄：
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第一章 出生缺陷 /1
第一节 出生缺陷的定义与分类 /2
一、 什么是出生缺陷 /2
二、 我国出生缺陷的发生情况 /2
三、 出生缺陷中先天畸形的常见分类 /3
第二节 出生缺陷发生原因 /3
一、 出生缺陷发生的原因 /3
二、 什么是遗传病，遗传病是如何遗传的 /4
三、 父母都好好的，孩子可能会有出生缺陷吗 /5
四、 什么是隔代遗传 /5
五、 什么是环境致畸物，接触了环境致畸物胎儿
就一定畸形吗 /5
第三节 出生缺陷干预策略 /6
一、 一级预防 /6
二、 二级预防 /6
三、 三级预防 /6
第二章 出生缺陷的一级预防 /7
第一节 婚前咨询指导 /8
一、 为什么要进行婚前咨询指导 /8
二、 婚前咨询指导包含哪些内容 /8
三、 哪些关系算近亲，为什么近亲不能结婚 /11
第二节 孕前优生健康检查风险评估 /12
一、 为什么要进行孕前优生健康检查 /12
二、 计划妊娠前要做哪些准备 /13
第三节 孕前体格检查 /14
一、 常规体格检查 /14
二、 女性生殖系统检查 /15
三、 男性生殖系统检查 /16
第四节 孕前实验室检查风险评估 /17
一、 女性常规血液检查 /17
二、 女性尿液常规和肾功能检测 /18
三、 阴道分泌物检查 /18
四、 血型检查 /20
五、 育龄期妇女感染了乙肝病毒，可以怀孕吗 /20
六、 育龄期妇女感染了艾滋病病毒，可以怀孕吗 /22
七、 育龄期妇女感染了梅毒螺旋体，可以怀孕吗 /22
八、 TORCH 检查是什么，孕前需要做吗 /23
第五节 妇科超声常规检查风险评估 /24
一、 怀孕前是不是一定要做子宫B 超 /24
二、 B 超什么时候做，通过做B 超要了解哪些问题 /25
第六节 孕前病史询问风险评估 /26
一、 疾病史 /26
二、 用药史 /32
三、 避孕史 /36
四、 不良妊娠史 /37
五、 家族史 /38
六、 生活史 /39
第三章 出生缺陷的二级预防 /45
第一节 早期妊娠指导 /46
一、 重视早期妊娠表现 /46
二、 孕早期注意危险信号 /47
第二节 妊娠期母体常见慢性疾病指导 /48
一、 妊娠合并心脏病 /48
二、 妊娠合并高血压 /48
三、 妊娠合并糖尿病 /49
四、 妊娠合并贫血 /49
五、 妊娠合并系统性红斑狼疮 /50
六、 妊娠合并慢性肾炎 /50
第三节 妊娠期药物咨询 /51
一、 妊娠期药物致畸咨询 /51
二、 妊娠期常见疾病的用药指导 /52
第四节 妊娠期感染性疾病咨询 /54
一、 孕期TORCH 检查有什么意义 /54
二、 “艾梅乙”宫内垂直传播的监测、治疗及阻断 /55
三、 孕期患流感怎么办 /57
四、 孕期感染新冠肺炎怎么办 /57
第五节 妊娠期环境因素与出生缺陷防治咨询 /59
一、 孕期不良生活习惯 /59
二、 孕期营养与出生缺陷 /64
三、 妊娠期影像学诊断技术 /65
第六节 双胎与多胎妊娠 /68
一、 为什么双胎比单胎妊娠风险大 /68
二、 什么是复杂性双胎 /70
三、 双胎输血综合征 /70
四、 选择性胎儿宫内生长受限 /71
五、 双胎之一胎死宫内 /72
六、 三胎妊娠 /74
第七节 产前超声软指标及微小异常 /75
一、 产前超声检查时机、超声特征、准确性 /75
二、 什么是超声软指标 /77
三、 为什么要做NT 检查 /77
四、 鼻骨缺失 /78
五、 静脉导管异常波形 /78
六、 胎儿心内强回声光点 /79
七、 胎儿肠管回声增强 /79
八、 侧脑室扩张 /80
九、 颅后窝增宽 /81
第八节 产前超声筛查与诊断结构异常 /82
一、 脑积水——大头娃娃 /82
二、 唇腭裂——上帝之吻 /82
三、 淋巴水囊瘤——太空衣征 /83
四、 先天性心脏病——折翼的天使 /84
五、 肺囊腺瘤——迷失的肺组织 /85
六、 膈疝——破损的天花板 /85
七、 肾脏多囊性改变——变异的葡萄串 /86
八、 肾积水——排不出的水 /87
九、 消化道闭锁——堵住的食物通道 /88
十、 胎儿腹腔包块——肚子里的大小泡泡 /88
十一、 骶尾部畸胎瘤——脊柱后面的跟屁虫 /88
十二、 腹裂——开天窗的肚皮 /89
十三、 胎儿骨骼畸形——残缺的瓷娃娃 /89
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| 內容試閱：
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我国是人口大国，同时也是出生缺陷高发国家。出生缺陷和残疾不仅给家庭成员造成长期的心理负担和精神痛苦，也给社会带来沉重的经济负担。社会主义新时代建设亟须提高人口素质，这是我国当前面临的非常紧迫并且重要的问题，而出生缺陷则是影响人口素质的重要因素之一。
2021 年10 月国家卫生健康委发布的《健康儿童行动提升计划（2021—2025 年）》中提到，要完善出生缺陷防治网络，并推进出生缺陷三级防治服务，全面降低出生缺陷的发生，同时加强对出生缺陷儿的后期管理及治疗，提高其生活质量。我国目前社会保障水平仍有待提高，在中西部地区仍可能出现出生缺陷导致的因病致贫现象。普及优生科学知识，通过科学的手段降低出生缺陷的发生率，提高人口素质，成为我国当下促进经济社会又好又快发展的基础性工作。
本书根据国家目前对出生缺陷防治的政策及我国出生缺陷发生的状况，针对出生缺陷的三级预防工作，逐项展开，深入浅出地讲述三级预防的概念及囊括的内容，育龄期妇女如何应对，以取得社会、医院、家庭的有机结合与共同参与，切实降低出生缺陷发生率，降低缺陷儿残亡率，提高人口素质。本书邀请了全国出生缺陷防治领域著名专家撰写，他（她）们均来自产科临床、产前诊断及儿童外科一线工作岗位。本书内容与国家政策接轨，涵盖从孕前健康检查、孕前咨询，到孕期产前筛查、产前诊断、胎儿医学，直至产后针对出生缺陷干预的三级防治知识。
本书兼具学术性与科普性，面向广大基层普通人群。语言表达通俗易懂，可执行性强，尽量回避生涩难懂的专业词汇，让所有识字的育龄期妇女均可读懂并可以照章执行。本书重在让育龄期妇女了解如何尽量回避可能引起出生缺陷的相关危险因素，防止出生缺陷儿的发生，强调防大于治的观念；并且让大家了解，如果孩子为出生缺陷儿，家长可以寻求到什么样的医学帮助。降低出生缺陷发生率，减少缺陷儿残亡，提高人口素质，所有医务工作者任重而道远。
本书的编写过程中得到了许多医学工作者的大力支持，分别是来自江苏省妇幼保健院的张永生、孔祥萦、陈斌、沈沉、陈爱东，南京医科大学附属儿童医院的谢华、黄立渠、钱静、郑朋飞，昆明医科大学第一附属医院的黄蓉，中国医科大学附属盛京医院的李媛媛，云南省第一人民医院的章锦曼，在此一并表示诚挚感谢！
感谢全体编写人员的无私奉献，你们精益求精及忘我的工作精神令人感动！由于我们学识有限，书中难免存在不妥和疏漏之处，诚恳期望广大同行专家和读者在阅读过程中予以批评指正。
孙丽洲
2022 年5 月于南京
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