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『簡體書』遗传代谢性肝病及病例解析

書城自編碼: 3971155
分類:簡體書→大陸圖書→醫學內科學
作者: 段钟平,王建设
國際書號(ISBN): 9787030773692
出版社: 科学出版社
出版日期: 2024-03-01

頁數/字數: /
書度/開本: 16开 釘裝: 精装

售價:HK$ 285.6

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內容簡介:
《遗传代谢性肝病及病例解析》参考国际最新的遗传代谢性疾病分类目录,总结国内外遗传代谢性肝病的最新理论知识,结合我国的临床资料及诊治经验,从遗传代谢性肝病的概念和分类、病理、影像、基因检测、实验室及其他辅助检查、遗传咨询、内科治疗及肝移植治疗到各论部分,从面到点,详尽介绍了遗传代谢性肝病的临床特征和诊治要点,并且每种疾病采用了理论知识与典型病例及诊疗思路相结合的展现形式。
目錄
目录第一节 三羧酸循环障碍 151第二节 线粒体DNA耗竭症 154第三节 线粒体转录和RNA转录处理障碍 162第四节 线粒体翻译因子紊乱 166第五节 线粒体磷脂代谢紊乱 168第六章 脂代谢紊乱的遗传代谢性肝病 174第一节 肉碱代谢紊乱 174第二节 脂肪酸氧化和转运紊乱 199第三节 脂蛋白代谢紊乱 216第四节 胆汁酸合成缺陷症 228第五节 胆汁酸运输障碍 243第七章 四吡咯代谢紊乱的遗传代谢性肝病 275第一节 血红素代谢紊乱 275第二节 胆红素代谢紊乱 285第八章 蓄积障碍的遗传代谢性肝病 303第一节 鞘脂类、胆固醇酯代谢紊乱 303第二节 黏多糖贮积症 322第九章 过氧化物酶体合成紊乱的遗传代谢性肝病 333Zellweger谱系障碍 333第十章 先天性糖基化障碍的遗传代谢性肝病 339第一节 先天性N-连接糖基化障碍 339第二节 高尔基体稳态失调 349第十一章 纤维多囊病 355第一节 先天性肝纤维化 355第二节 先天性肝内胆管扩张症 360第三节 多囊肝病 367第十二章 其他遗传代谢性肝病 374第一节 囊性纤维化 374第二节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 380第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症 384第四节 肾囊肿-糖尿病综合征 388

 

 

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