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| 內容簡介： |
1.案例的结构与风格：题目 案例”故事”的描述 对案例的点评。案例”故事”的描述要注重故事的相对完整性，选择合适的案例是成功的先决条件；对案例的点评清楚明了，直接点出有深度的心得与体会。每个案例的字数在1000~2000字之间，可根据各作者案例的具体情况进行调整，语言风格方面注重专业性与文学性的结合统一，让读者在轻松读”故事”时掌握检验与临床沟通的要点。
2.案例的实用性：对临床案例而言，突出检验项目在疾病诊断和治疗中的辅助作用，如有检验项目在临床诊疗中起决定性影响的案例更佳；对检验案例，突出检验人员在日常检验工作中遇到问题（标本不符合要求、危急值、检验结果明显有问题）时如何与临床进行沟通；对护理案例，突出标本采集、运送和保存方面碰到过的案例；对管理案例（如医务处、感控部门），突出在检验与临床沟通的协调工作。总之，让读者吸取成功案例的经验，总结失败案例的教训。
3.案例的跨学科性：无论是临床案例、检验案例、护理案例还是管理案例，作者在进行案例撰写与分析时，都涉及到其他学科的知识，难度比较大。这就需要作者多与相关学科人员进行沟通，才能写出一流的案例。
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| 目錄：
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案例001 多年不育的元凶原来是巨细胞病毒 / 1
案例002 矛盾的白细胞升高而血小板超低 / 2
案例003 登革热，都是蚊子惹的祸 / 5
案例004 EB病毒感染相关疾病如何正确解读检测结果？ / 7
案例005 EB病毒DNA阳性率为何低 / 8
案例006 随着PCR管反应液一同“蒸发”的乙型肝炎病毒DNA / 10
案例007 “阴阳相隔”的乙型肝炎表面抗原和乙肝病毒DNA / 14
案例008 妈妈乳汁乙型肝炎病毒DNA阳性，宝宝怎么办？ / 17
案例009 肝损害竟然没有肝炎病毒感染？ / 22
案例010 突然增高的乙型肝炎病毒DNA / 24
案例011 嗜肝病毒感染标志物阴性，你也可能是乙肝 / 26
案例012 慢性乙型肝炎病毒感染者抗病毒治疗病毒学反弹却未见耐药突变 / 30
案例013 共价闭合环状DNA未检出，乙肝感染真的痊愈了吗？ / 33
案例014 同一患者两次检测乙型肝炎病毒基因型为何不同？ / 37
案例015 我有“乙肝”，我的黄疸就是“乙肝”引起的吗？ / 40
案例016 不可小觑的隐匿性乙肝 / 44
案例017 乙型肝炎病毒DNA拷贝数和国际单位是什么关系？ / 46
案例018 免疫治疗或化疗的拦路虎 / 47
案例019 我有丙型肝炎病毒抗体保护，怎能给我诊断丙型肝炎呢 / 50
案例020 直接抗病毒药物治疗丙型肝炎也不是一劳永逸 / 51
案例021 丙型肝炎病毒基因分型检测一例 / 56
案例022 测不出的丙肝病毒基因型 / 58
案例023 丙型肝炎病毒抗体阴性，丙型肝炎病毒RNA阳性的报告可以发出吗？ / 61
案例024 消失的丙型肝炎RNA / 63
案例025 HPV标本采样刷男女有别 / 65
案例026 如何看待年轻女性的HPV感染 / 68
案例027 总是无效的HPV检测究竟怎么了？ / 70
案例028 宫颈癌的筛查 / 73
案例029 为什么两次人乳头瘤病毒基因分型结果不一致？ / 74
案例030 一例人乳头瘤病毒16阳性感染者的人乳头瘤病毒基因动态检测 / 76
案例031 尖锐湿疣患者也需要进行HPV基因检测吗？ / 77
案例032 他是得了艾滋病吗？ / 79
案例033 矛盾的结核感染指标，千真万确的结核感染 / 82
案例034 不像肺结核，却是肺结核 / 85
案例035 警惕结核潜伏感染 / 88
案例036 H1N1流行性感冒病毒，冬春季节的“隐形杀手” / 90
案例037 重症肺炎久治不愈居然感染H7N9禽流感病毒？ / 93
案例038 “一波三折”H7N9禽流感病毒检测 / 96
案例039 我是感染了新型冠状病毒吗？ / 99
案例040 午夜“惊魂” / 100
案例041 假阳性或医院感染？一个全院瞩目的新型冠状病毒核酸检测结果 / 102
案例042 咳嗽发热为哪般？ / 105
案例043 透过哮喘之障，追查病源真凶 / 107
案例044 NaOH“稀释”的支气管肺泡灌洗液金黄色葡萄球菌DNA / 110
案例045 反复咳喘，基因诊断 / 113
案例046 细“微”处见真章之微量母体细胞污染 / 116
案例047 矛盾的艰难梭菌感染检测报告 / 118
案例048 他山之石，可以攻玉 / 121
案例049 发热廿天病因成谜，拨开迷雾谁是真凶？ / 125
案例050 医技携手，步步为营，断案咳嗽“真凶” / 129
案例051 如何寻找转移性肠癌患者靶向药？ / 132
案例052 结直肠癌的分子靶向治疗 / 135
案例053 肺腺癌靶向治疗的撒手锏：二代测序多基因检测 / 139
案例054 肺癌患者不能手术怎么办？ / 143
案例055 凡事无绝对，小细胞肺癌靶向治疗也有春天 / 145
案例056 BRAF基因突变的甲状腺癌 / 148
案例057 甲状腺乳头状癌BRAF基因检测一例 / 151
案例058 联合多种检测方法的甲状腺结节术前诊断一例 / 152
案例059 诊断伯基特淋巴瘤的终极武器：多色荧光原位杂交 / 156
案例060 非霍奇金淋巴瘤诊断可不仅仅是病理组织形态和表型说了算 / 160
案例061 不明原因反复发热与淋巴瘤 / 164
案例062 胶质瘤竟然是基因突变？ / 165
案例063 “蒙在鼓里”的乳腺癌 / 168
案例064 TFEB相关肾细胞癌诊断金钥匙：多色荧光原位杂交 / 170
案例065 胃癌治疗要看微卫星不稳定性？ / 174
案例066 胃肠道间质瘤治疗要看c-KIT基因突变状态？ / 177
案例067 一例子宫内膜癌微卫星不稳定检测 / 180
案例068 不明原发灶肿瘤的诊疗进展 / 182
案例069 双原发鳞癌的诊断和治疗 / 186
案例070 从不可能到可能 / 187
案例071 耳聋基因检测，让孩子听得见未来 / 191
案例072 良性复发性肝内胆汁淤积居然是种遗传病？ / 193
案例073 肝豆状核变性：肝衰竭的秘密杀手 / 197
案例074 真“贫”不露相 / 202
案例075 拨开迷雾见晴天：一例罕见β地中海贫血基因位点的发现 / 204
案例076 不常见β珠蛋白基因突变引起的困惑 / 207
案例077 CYP2C19基因多态性检测指导经皮冠脉介入术后抗血小板治疗 / 210
案例078 胸腔积液表皮生长因子受体基因突变检测一例 / 212
案例079 人类白细胞抗原B27突然转阳？ / 215
案例080 人类白细胞抗原A/B/DR基因配型中的点点 / 218
案例081 “见始知终”的血浆SEPT9基因甲基化检测 / 221
案例082 甲基化的SEPT9，我对你的了解有几分？ / 223
案例083 SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌中的诊断价值 / 225
案例084 从小长结石，都是基因惹的祸 / 227
案例085 免疫球蛋白与T细胞受体克隆性基因重排检测一例 / 229
案例086 驱动基因作怪，成也萧何，败也萧何 / 231
案例087 高脂血症患者如何个体化治疗 / 234
案例088 无创产筛结果为高风险，胎儿就一定异常吗？ / 236
案例089 生个健康宝宝 / 238
案例090 胎儿水肿 / 240
案例091 无创产前筛查检测胎儿游离DNA浓度偏低一例 / 243
案例092 无创产前筛查检测假阴性一例 / 245
案例093 警惕PCR反应的非典型扩增曲线 / 247
案例094 石蜡包埋组织为什么扩增不出目的片段？ / 249
案例095 都是脱钙液惹的祸 / 251
案例096 都是“参考范围”惹的祸 / 253
案例097 VIP标本同时送检两家医院结果不同，问题出在哪里？ / 254
案例098 信息互通·有的放矢·精准“狙击” / 256
案例099 血里寻它千百度，却在呼吸道找到 / 259
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| 內容試閱：
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我们经常遇到这样的场景，电话铃声响起，“我是感染科医生，昨天有位患者送了一份丙肝病毒分型检测，结果怎么和定量结果对不上啊？”“等等，我查下系统……嗯，昨天的结果是正常的，仪器是好的，质控也在控，我们这里没什么问题。”“那为什么不一致呢？”“这我就不清楚了，结果是没问题的。”电话那头：“好吧……”
还有这样的场景，“这里是检验科，你们病区送了一份分泌物标本，细胞量不足，请重新采样。”“又是重新采样啊，这个项目怎么总是有问题。”“没办法，我们规范检测，并复查了，但是结果提示标本问题，不能发报告。”对方：“哎，又要向病人解释了……”
这是检验科与临床常见的对话，这样的沟通有效吗？
检验医学自诞生以来就属于临床医学范畴，是临床医学的一部分。中国合格评定国家认可委员会颁布的《医学实验室质量和能力认可准则》（CNAS-CL02）中明确指出，医学实验室的服务应满足患者及临床人员的需求，包括为临床和患者提供咨询、专业判断和建议。检验与临床的沟通不是检验工作的额外之举，而是“以患者和临床为中心”的检验医学核心理念的体现。
检验人员早已意识到检验与临床沟通的必要性。然而，类似的场景仍然在工作中不断上演。如何正面回应临床疑问，解决临床问题？随着人工智能时代的到来，检验、检测正趋于自动化、信息化、标准化，检验人员的专业水平如何体现？如何成为临床诊疗中必不可缺的左膀右臂，而不仅仅是一名技术操作员？这些是检验人员面临的选择和挑战。
在分子生物学检验领域，这份挑战更为严峻，也更具时代特色。21世纪以来，伴随着分子生物学的蓬勃发展，基于分子生物学技术的临床分子生物学检验已成为现代医学发展的重要推手，现代医学已经进入了分子医学时代。精准医疗、肿瘤靶向治疗、个体化用药、基因编辑、健康中国战略等社会热点均与分子生物学检验密不可分。在新型冠状病毒感染疫情中，基于分子检验原理的新冠病毒核酸检测更是走进全民视野。分子生物学检验在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤等疾病的诊断和治疗，以及个体化医学中应用范围之广令人惊叹，其应用领域也从病因分析拓展到风险预测、基因诊断、疗效评价、预后评估等。分子检验的快速发展、丰富内涵和交叉融合使得无论检验人员还是临床医师对分子检验的理解都远远不足，在分子检验策略选择、报告解读，以及优势和局限方面也尚有很多困惑。本书编写的初衷，即为检验人员及临床医师开启分子检验领域的沟通之门。
当遇到开篇的两个场景，检验人员应当如何与临床医师沟通？与临床医师沟通时，检验人员如何具有直面临床、深入剖析的底气？哪些是临床医师真正关心并需要检验携手解决的问题？分子检验的沟通又有哪些独特的技巧？在本册书籍中，你将会找到答案。《检验与临床的沟通：分子案例分析100例》从编写之初就承继了“检验与临床的沟通”系列书籍的特色，不讲述艰深复杂的检测原理，不做分子检验的鸿篇巨著，我们将分子检验从高岭之花拉入凡尘，从一个个鲜活的案例入手，从每一位分子检验人员临床工作中实际碰到的困惑入手，为读者展现“问题发生-发展-解决-反思”全过程，始于临床，终于临床。写作形式上仍采用“案例经过”“沟通体会”“经典箴言”的格式，文笔质朴不乏睿智，风趣不失严谨。我相信每一位从事分子检验或对分子检验感兴趣的医学从业者都能从书中有所得，有所感。
本书在编写中遇到了重重困难，但越是困难，越是坚定了我们要做这本书的信念。首先是稿件繁杂和缺乏，这看似矛盾的两个词却在我们的编写中同时存在。繁杂指的是初期的稿件大量集中在临床分子检验常规领域，如感染性疾病，内容多有重复，编委会忍痛删除了较多类似案例，仅留下了具有代表性的精选案例。而在移植配型、胚胎植入等分子检验新兴领域稿件稀缺，编委会从这些领域发掘、动员专业学者再次组稿。其次是新型冠状病毒感染疫情的影响下，分子检验人员冲在病毒检验的最前端，导致稿件进度按下了较长时间的暂停键。2024年已到来，经过2年多的精雕细琢，最终本书包含了分子检验沟通案例共99例，内容覆盖了病原微生物基因、肿瘤相关基因、单/多基因病，以及分子检验过程、结果解读等方面的生动案例。
在书籍即将付梓之际，真诚地感谢各位编者的辛勤付出，向各位编者严谨的治学态度和无私的分享精神致敬。感谢南京医科大学医学检验学系的部分研究生，他们参与了大量的校稿工作。
顾 兵
2024年1月于南京
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